Che cos’è
E’ una formazione di tessuto costituito da cellule che crescono in modo incontrollato e anomalo all’interno della ghiandola mammaria. La neoplasia in stadio iniziale si riferisce al cancro confinato nel tessuto adiposo del seno (Stadio 1). Il carcinoma può in seguito diffondere nelle immediate vicinanze (Stadio 2), estendersi ai tessuti sottostanti della parete toracica (Stadio 3) o a altre parti del corpo (Stadio 4, metastatico).
Sia la prognosi che il trattamento sono influenzati dallo stadio in cui la neoplasia si trova al momento della diagnosi. Esistono inoltre diversi tipi di cancro della mammella, con caratteristiche anatomo-patologiche e biologiche diverse, con tassi di crescita e risposta alle terapie differenti. Ciò significa che il tessuto tumorale dovrebbe essere sempre valutato con esame istologico e caratterizzato biopatologicamente per determinare il tipo di neoplasia.
Fattori di rischio e Prevenzione
Le cause della malattia non sono ancora ben conosciute. In generale, sono stati associati alla malattia diversi fattori di rischio come: età (la maggior parte dei casi viene diagnosticata in donne di età superiore a 50 anni), prima gravidanza dopo i 30 anni, menarca prima dei 12 anni, menopausa dopo i 50 anni, non aver avuto figli, presenza di altri casi di tumore in famiglia. Ulteriori fattori di rischio sono rappresentati da sovrappeso e obesità, stile di vita sedentario, fumo, abuso di alcol, dieta povera di frutta e verdura.
In circa il 7% delle donne con tumore del seno sono forme ereditarie, nella maggior parte dei casi collegate a mutazioni dei geni BRCA-1 e BRCA-2.
Molti studi confermano l’importanza di seguire una dieta sana e mantenere sotto controllo il peso corporeo: è infatti dimostrata, soprattutto dopo la fine dell’età fertile, una correlazione tra obesità e incidenza di neoplasia mammaria. Diverse ricerche hanno inoltre evidenziato che la neoplasia è più diffusa nelle popolazioni che seguono un’alimentazione ricca di grassi, mentre gli alimenti tipici della dieta mediterranea (olio d’oliva, pesce azzurro, frutta, verdura e cereali) hanno un’azione preventiva.
Anche una attività fisica regolare è importante: donne che svolgono regolarmente sport presentano una riduzione del rischio di ammalarsi di circa il 15-20%. Questi effetti sono più evidenti in post-menopausa, ma praticare attività fisica fin dall’adolescenza è in grado di diminuire l’incidenza di tumori che poi si svilupperebbero al termine dell’età fertile.
Le mamme sono più protette: sembra incidere favorevolmente sia il numero di figli sia l’età della gravidanza (prima avviene, più basso è il rischio). E’ inoltre meno frequente nelle donne che hanno avuto il primo bambino prima dei 21 anni, mentre si considera un fattore di rischio partorire per la prima volta oltrepassati i 30 anni. L’allattamento al seno esercita inoltre un ulteriore effetto protettivo, perché consente alla cellula mammaria di maturare e completarsi, e la rende quindi più resistente.
Prevenzione secondaria: lo screening
La mammografia può diagnosticare un carcinoma in uno stadio precoce, quando il trattamento può essere più efficace e molto più elevata la possibilità di guarigione. La diffusione su larga scala in Italia dei programmi di screening, dalla seconda metà degli anni ’90, ha contribuito a determinare una riduzione della mortalità e degli interventi di mastectomia. La mammografia è indicata dai 50 ai 69 anni, con cadenza biennale. Nelle donne ad alto rischio per storia familiare o perché portatrici di mutazione del gene BRCA-1 e/o BRCA-2, i controlli dovrebbero essere iniziati all’età di 25 anni o 10 anni prima dell’età di insorgenza del tumore nel familiare più giovane, nonostante la bassa sensibilità della mammografia in questa popolazione.
Nelle donne con mutazione dei geni BRCA1e/o BRCA2 è raccomandata l’esecuzione di una risonanza magnetica mammaria annuale alternata ad una mammografia annuale.
Sintomi e Diagnosi
Gonfiore o ispessimento nella mammella o nell’area ascellare, solitamente palpabile, è generalmente il primo segnale del carcinoma.
Le altre avvisaglie sono: cambiamenti dell’aspetto del seno (increspature o irritazione della pelle); cambiamenti nella dimensione e forma della mammella; alterazione, ritrazione, dolore e fragilità del capezzolo o dell’areola e presenza di secrezione.
Dopo la mammografia l’esame citologico o ago aspirato è in grado di differenziare le lesioni benigne da quelle maligne nel 95% dei casi. L’ago aspirato è indolore e non necessita di alcuna anestesia. Con la biopsia si arriva ad una diagnosi quasi sempre certa.
Numeri
In Italia si registrano circa 48.000 nuovi casi di carcinoma mammario, che rappresenta la neoplasia più frequentemente diagnosticata nelle donne. La sopravvivenza relativa a 5 anni dalla diagnosi, indipendentemente da altre patologie, è in moderato e costante aumento da molti anni (78% dal 1990 al 1992, 87% dal 2005 al 2007) in relazione a diverse variabili, tra cui lo screening e il miglioramento della diagnosi e dei trattamenti.
Come si affronta
Le opzioni di cura disponibili sono la chirurgia, la radioterapia, la chemioterapia, l’ormonoterapia e le terapie biologiche. Queste si possono usare da sole o in combinazione, in base allo stadio di della malattia.
Chirurgia
Il trattamento ha compiuto notevoli progressi. Dai primi interventi molto radicali si è passati ad interventi “conservativi” che mirano ad eliminare solo la massa tumorale. In questo modo si può preservare il muscolo pettorale.
Nel caso di mastectomia, i progressi in questo campo consentono inoltre di ricostruire il seno anche durante l’intervento stesso, evitando alla paziente lo stress di un nuovo intervento e garantendo un miglior recupero.
Radioterapia
La radioterapia adiuvante nella mammella residua viene utilizzata dopo una chirurgia conservativa per ridurre il rischio di recidiva di tumore.
La radioterapia può essere eseguita in casi selezionati dopo mastectomia.
Infine, la radioterapia può essere utilizzata nelle pazienti con cancro alla mammella metastatico per alleviare i sintomi.
Chemioterapia
La chemioterapia può essere somministrata dopo l’intervento chirurgico per ridurre la probabilità di recidiva (chemioterapia adiuvante o precauzionale) oppure, nel caso di tumori localmente avanzati, prima della chirurgia (chemioterapia neoadiuvante o primaria) con l’obiettivo di rendere operabile il tumore.
In alcuni casi di tumore operabile alla diagnosi, la chemioterapia neoadiuvante o primaria può essere somministrata per aumentare la possibilità di chirurgia conservativa (riducendo le dimensioni del tumore stesso).
Quando invece il cancro si è diffuso in altre parti del corpo, la chemioterapia può essere utilizzata per ridurre i sintomi, migliorare la qualità di vita e prolungare il più possibile la sopravvivenza. I farmaci sono somministrati per via endovenosa o per via orale.
Ormonoterapia
Consiste nella somministrazione di farmaci che bloccano l’attività degli ormoni estrogeni, che si ritiene siano coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo di almeno un terzo dei tumori mammari. I meccanismi d’azione sono principalmente tre:
- impedire alla cellula tumorale di essere influenzata dagli ormoni estrogeni prodotti dall’organismo attraverso la somministrazione di un antiestrogeno;
- inibire la produzione degli estrogeni nelle donne in post-menopausa, bloccando l’azione di un enzima (aromatasi) che trasforma gli androgeni in estrogeni, attraverso la somministrazione di farmaci inibitori dell’aromatasi;
- inibire la produzione degli estrogeni prodotti dalle ovaie, nelle donne in pre-menopausa, utilizzando gli analoghi dell’LHRH (soppressione ovarica).
La possibilità di essere sottoposte alla terapia ormonale dipende dalla presenza di recettori estrogenici e/o progestinici sulle cellule tumorali, dalla presenza o meno di controindicazioni al trattamento e/o di altre patologie associate.
La terapia ormonale può essere attuata sia nelle donne con forme iniziale di carcinoma mammaria (ormonoterapia adiuvante), sia nelle donne con carcinoma mammario metastatico.
Terapie biologiche
Sono definite anche terapie mirate e vengono rivolte contro le vie che controllano la crescita e la diffusione del cancro, modulando specifici processi molecolari e cellulari che partecipano allo sviluppo e alla progressione della malattia (ad esempio, anticorpi monoclonali).
Nel caso di carcinomi della mammella che presentano una espressione in eccesso di un recettore chiamato HER 2, è oggi disponibile un anticorpo monoclonale che, in aggiunta alla chemioterapia riduce il rischio di ricomparsa del tumore operato. Per le forme metastatiche sono disponibili due tipi di anticorpi monoclonali anti-HER2.
