Tumori del seno, da studio italiano nuove frontiere per i test genetici

15 aprile 2026 – È stato appena pubblicato sulla rivista European Journal of Cancer uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo) che determina per la prima volta la diversa frequenza delle mutazioni ereditarie dei geni BRCA2 e BRCA1 nei due tipi conosciuti di cancro al seno, duttale e lobulare. L’informazione sulla presenza nel DNA di questi geni mutati, anche nelle pazienti che non hanno familiarità, è molto importante perché le mutazioni segnalano, in misura diversa, un aumentato rischio di tumore del seno e un rischio aggiuntivo per altri tumori, cambiando lo scenario di prevenzione per la paziente e per i suoi familiari. Lo studio è una metanalisi di 12 lavori di ricerca pubblicati fra il 1998 e il 2025 che includevano oltre 8mila pazienti con tumore del seno invasivo sia duttale che lobulare.

Le donne sono state sottoposte a test genetico e i risultati mostrano che le mutazioni BRCA1, le più temibili, si riscontrano più di frequente nei tumori duttali, soprattutto se la paziente è giovane e in premenopausa. Invece mutazioni a carico del gene BRCA2, sono state riscontrate prevalentemente nelle donne con tumore lobulare. I tumori invasivi duttali sono il tipo più comune – circa l’80% dei casi – mentre i lobulari rappresentano non più del 10-15% del totale.